Σημαντικές εξελίξεις έχουν γίνει τα τελευταία χρόνια στην πρόληψή της αιφνίδιος καρδιακός θάνατος που οφείλεται σε κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματαόπως η μυοκαρδιοπάθεια.
Μεταξύ άλλων, σήμερα μπορεί να σπάσει το κανάλι του κληρονομικότητα και να σταματήσει η μετάδοση αυτών των ασθενειών στην επόμενη γενιά, χάρη στην προεμφυτευτική διάγνωση, στο πλαίσιο της τεχνητής γονιμοποίησης.
Ο μυοκαρδιοπάθειες επηρεάζουν τον καρδιακό μυ, προκαλώντας συχνά καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο. Διαγιγνώσκονται σε ενήλικες, αλλά οι πιο σοβαρές μορφές επηρεάζουν συχνά τα παιδιά.
Τα αίτια μπορεί να είναι κληρονομικά (20 έως 60%), ιδιοπαθή ή επίκτητα, όπως στην περίπτωση των ιογενών λοιμώξεων. Ο τρόπος ζωής είναι ένας σημαντικός παράγοντας, καθώς η κακή διατροφή, η έλλειψη άσκησης, το κάπνισμα και η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ αυξάνουν τον κίνδυνο επιδείνωσης των συμπτωμάτων και των επιπλοκών.
Επί ΗΠΑΌπου υπάρχουν δεδομένα, η μυοκαρδιοπάθεια ευθύνεται για το 15% των αιφνίδιων θανάτων και το 50% των μεταμοσχεύσεων καρδιάς.
«Σήμερα βρισκόμαστε σε ένα σημείο που χάρη στα νέα φάρμακα και τη χρήση γενετικής έχουμε τη δυνατότητα αφενός να κάνουμε τους ασθενείς ασυμπτωματικούς και αφετέρου να σπάσουμε την αλυσίδα της κληρονομικότητας.
«Όταν γνωρίζουμε τη γενετική σύνθεση που προκαλεί μια ασθένεια, μπορούμε, μέσω της τεχνητής γονιμοποίησης, να αποτρέψουμε τη μετάδοση αυτού του γενετικού υλικού στην επόμενη γενιά», εξήγησε ο καρδιολόγος Αριστείδης Αναστασάκης, MD, PhD, επιστημονικός υπεύθυνος, Μονάδα Κληρονομικών Καρδιοπαθειών. Ο Διευθυντής του Καρδιολογικού Τμήματος του Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου για την παρουσίαση της πρωτοβουλίας «Καρδιομυοπάθειες». Υλη.”
Τα ποσοστά υποδιάγνωσης είναι υψηλά
Παρά τις δυνατότητες που προσφέρει η επιστήμη, οι μυοκαρδιοπάθειες συχνά παραμένουν αδιάγνωστες, ιδιαίτερα σε νεότερα, φαινομενικά υγιή άτομα. Επιπλέον, ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών συχνά συμβουλεύεται τις εξειδικευμένες υπηρεσίες περίθαλψης πολύ αργά, επειδή δεν υπάρχουν πάντα προειδοποιητικά συμπτώματα.
«Οι μυοκαρδιοπάθειες θα πρέπει να αποτελούν προτεραιότητα για τη δημόσια υγεία, λαμβάνοντας υπόψη ότι έως και ένας στους 330 ενήλικες μπορεί να υποφέρει από κάποια μορφή μη ισχαιμικής μυοκαρδιοπάθειας.
Η ομάδα αυτών των καρδιοπαθειών επηρεάζει περισσότερους από 25.000 ανθρώπους στη χώρα μας. Η συχνότητά τους αυξάνεται με την ηλικία, ενώ συχνά μένουν αδιάγνωστα τουλάχιστον στα αρχικά στάδια», τόνισε ο καθηγητής καρδιολογίας, συντονιστής του τμήματος καρδιολογίας, group health, HHG, τ. Πρόεδρος της European Society of Cardiology, Παναγιώτης Βάρδας.
«Οι επιπτώσεις στη δημόσια υγεία περιλαμβάνουν αυξημένο κόστος περίθαλψης, ανάγκη για εξειδικευμένες θεραπείες και φαρμακευτική υποστήριξη, καθώς και αυξημένη θνησιμότητα, καθιστώντας απαραίτητες τις πολιτικές έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης», πρόσθεσε.
Όπως τόνισε ο Καθηγητής Καρδιολογίας, Προϊστάμενος Μονάδας Καρδιογενετικής και Αθλητικής Καρδιολογίας (ΕΚΚΑΝ), Α’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική ΕΚΠΑ, Ιπποκράτειο ΓΝΑ, Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, η χώρα έχει σημειώσει πρόοδο στη διαχείριση της νόσου με εξειδικευμένους γιατρούς, πρόσβαση σε καινοτόμα φάρμακα. . , προγράμματα γενετικών δοκιμών και χρήση ψηφιακών μητρώων.
Ωστόσο, λόγω της κληρονομικότητας και της χρονιότητας αυτών των ασθενειών, απομένουν πολλά να γίνουν όσον αφορά την έγκαιρη διάγνωση, την ιατρική παρακολούθηση και τη θεραπεία.
“Ο γενετικός έλεγχος των οικογενειών βοηθά στην καταγραφή της συχνότητας εμφάνισης και στον εντοπισμό “φωλιών” ασθενειών. Η καινοτόμος έρευνα και θεραπείες με τη σειρά τους συμβάλλουν σε καλύτερα αποτελέσματα για την υγεία εάν καθιερωθεί έγκαιρη διάγνωση και πρόσβαση στη θεραπεία.
Ωστόσο, η πρόκληση της μείωσης του ποσοστού υποδιάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωσης παραμένει, που απαιτεί ευαισθητοποίηση του κοινού και εκπαίδευση των ιατρών πρωτοβάθμιας περίθαλψης», σημείωσε.
Υπό αυτή την έννοια, η πρωτοβουλία υλοποιείται «Οι μυοκαρδιοπάθειες έχουν σημασία»με στόχο την ευαισθητοποίηση σχετικά με τις μυοκαρδιοπάθειες και τις επιπτώσεις τους στους ασθενείς, το σύστημα υγείας και την κοινωνία, καθώς και την προώθηση συστάσεων πολιτικής για μια πιο αποτελεσματική ελληνική ανταπόκριση στη θεραπεία τους.
Τα στοιχεία από το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας είναι αποκαλυπτικά
Στο πλαίσιο των δράσεων του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και Πρόληψη Αιφνίδιου Θανάτου στους Νέους, από το 2019 συνολικά έχουν εξεταστεί κλινικά περισσότεροι από 2000 ασθενείς με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα και περισσότερες από 1000 οικογένειες των οποίων τα μέλη πέθαναν αιφνίδια εξετάστηκαν. εγγεγραμμένος.
Συνολικά 3.000 οικογένειες με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα και ιστορικό αιφνίδιου θανάτου νεαρών στη χώρα μας βρίσκονται υπό στενή παρακολούθηση, ενώ οι πρώτοι 350 ασθενείς έχουν υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο και οι οικογένειές τους ελέγχονται ταυτόχρονα.
Μέχρι στιγμής, ο γενετικός έλεγχος έχει εντοπίσει μέλη της οικογένειας που δεν γνώριζαν ότι είχαν γενετική καρδιακή νόσο, καθώς και φορείς μη φυσιολογικών γονιδίων που θα αναπτύξουν τη νόσο αργότερα στη ζωή τους και θα μεταδοθούν στην επόμενη γενιά. Συγκεκριμένα, στο 49% των οικογενειών εντοπίστηκαν μέλη που δεν γνώριζαν ότι είχαν υποκλινική νόσο ή γενετική προδιάθεση.
Αυτή η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στην πρόληψη της μετάδοσης ασθενειών στην επόμενη γενιά και παρακολουθώντας μικρά παιδιά σε μια οικογένεια όπου ένα μέλος έχει διαγνωστεί με γενετική ασθένεια, οι ειδικοί μπορούν πλέον να παρακολουθούν την πρόοδο της νόσου. διαφορετικές ασθένειες από τη «γέννησή» τους.
Η συστηματική παρακολούθηση των μελών της οικογένειας πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου αλλά και καθ’ όλη τη διάρκεια της νόσου καθιστά δυνατή την απόκτηση γνώσεων για τη γέννηση και την εξέλιξη των κληρονομικών καρδιοπαθειών.
Περιοχές «φωλιάσματος».
Επιπλέον, καθίσταται δυνατή για πρώτη φορά η χαρτογράφηση των περιοχών της χώρας μας που αποτελούν «φωλιές» κληρονομικών νοσημάτων με καρδιαγγειακή συμμετοχή.
Με αυτόν τον τρόπο, οι ειδικοί του Δικτύου έχουν την ευκαιρία να πραγματοποιήσουν στοχευμένες ιατρικές παρεμβάσεις σε διάφορες περιοχές που έχουν ήδη σημειωθεί στον γενετικό χάρτη, όπως η Νάξος, η Μήλος, η Μύκονος, ο Φούρνος Ικαρίας και η Ικαρία, η Κάλυμνος, η Κρήτη και η Μάνη.
Ακριβώς λόγω της πολυπλοκότητας των νησιών και των οροσειρών της, που ιστορικά οδήγησαν σε κλειστές κοινωνίες και δημιούργησαν συνθήκες που ευνοούν την εμφάνιση κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων, η Ελλάδα αποτελεί ένα «φυσικό πάρκο» σπάνιων και κληρονομικών ασθενειών.
Στο πλαίσιο αυτό, η δημιουργία του κλινικού επιδημιολογικού γενετικού «χάρτου» της χώρας ανοίγει το δρόμο για στοχευμένες παρεμβάσεις σε περιοχές όπου τα νοσήματα αυτά είναι ενδημικά και ιδιαίτερα η μυοκαρδιοπάθεια.
