Στην Ευρώπη, μια ασθένεια σπάνια χαρακτηρίζεται όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 άτομα σε 2.000, αν και τα περισσότερα από αυτά είναι τόσο σπάνια που μπορούν να αποδώσουν μόνο 1 ή λιγότερο σε 100.000 άτομα.
Συγκεκριμένα, πρόκειται για πολύπλοκες, χρόνιες και εκφυλιστικές ασθένειες, οι οποίες επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Ωστόσο, ορισμένοι από αυτούς, εάν διαγνωσθούν εγκαίρως και λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπευτική θεραπεία, μπορούν να επιτρέψουν στον ασθενή να έχει σχετικά φυσιολογική ζωή.
Οι σπάνιες ασθένειες σήμερα επηρεάζουν το 3,5% έως 5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού σε κάποιο σημείο της ζωής τους ή περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με σπάνια ασθένεια;
Σύμφωνα με την ένωση σπάνιων ασθενών στην Ελλάδα (ESAE), εκτιμάται σήμερα ότι στην Ελλάδα, περίπου 350.000 έως 600.000 άτομα και περισσότεροι από 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρώπη είναι άρρωστοι.
Μισό επιθετικό
Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι το 50% των σπάνιων ασθενειών επηρεάζει τα παιδιά, το 30% αυτών των παιδιών που πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 5 ετών.
Το 72% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές και το 70% από αυτές συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας; Οι άλλοι είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.
Όπως επισημαίνει η ESAE, οι σπάνιες ασθένειες όχι μόνο οδηγούν σε υψηλή θνησιμότητα, αυξημένη νοσηρότητα και χαμηλή ποιότητα ζωής για τον ασθενή, αλλά και αυξημένη ψυχολογική, οικονομική και κοινωνική επιβάρυνση για την οικογένειά τους, θεωρούνται ως εκ τούτου εξαιρετικά απαραίτητες, ολιστικές και ολιστικές και παροχή ολιστικής θεραπείας τους, ενίσχυση της έρευνας, καθώς και η προώθηση της πληροφόρησης και της συνείδησης του κόσμου.
Η… Διαγνωστική Οδύσσεια
Σχεδόν το 50% των ασθενών με σπάνιες ασθένειες δεν διαγιγνώσκονται ή παραμένουν για χρόνια με λανθασμένες διαγνώσεις, που ζουν μια “μακροχρόνια διαγνωστική οδύσσεια, η οποία μπορεί να διαρκέσει έως και 5 έως 30 χρόνια, διαφορετικά ολόκληρη τη ζωή τους.
Λόγω της έλλειψης αυτών των ασθενειών, οι περισσότεροι γιατροί δεν έχουν την εμπειρία ή τις γνώσεις που είναι απαραίτητες για να αναγνωρίσουν τα συμπτώματα έγκαιρα και να βρουν άμεση διάγνωση. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς συχνά πρέπει να περιμένουν πολύ καιρό, ακόμη και χρόνια, μέχρι να λάβουν την ακριβή διάγνωση. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, υπάρχουν αρκετές ιατρικές επισκέψεις, αμέτρητες εξετάσεις και μερικές φορές αναποτελεσματικές θεραπείες.
Οι λανθασμένες διαγνώσεις είναι ένα κοινό φαινόμενο, έτσι ώστε οι ασθενείς να λαμβάνουν ακατάλληλες θεραπείες, οι οποίες όχι μόνο δεν βοηθούν, αλλά μπορούν να επιδεινώσουν την κατάστασή τους. Ταυτόχρονα, η παρατεταμένη αβεβαιότητα δημιουργεί ένα ισχυρό ψυχολογικό, οικονομικό και συναισθηματικό βάρος για τον εαυτό τους και τις οικογένειές τους.
Ακόμη και όταν διαγνωσθεί, ωστόσο, οι προκλήσεις παραμένουν. Σύμφωνα με τον Πρόεδρο της ESAE, αν και η Ελλάδα συμμετέχει στα ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς και έχει θεσπίσει κέντρα εμπειρογνωμόνων, η πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμα φάρμακα είναι μικρότερο από το 50% του ευρωπαϊκού μέσου με καθυστερήσεις στην έγκριση και την αμοιβή. Είναι σημαντικό να γράψετε το εθνικό σχέδιο δράσης για σπάνιες ασθένειες.
Κάθε χρόνο, στις 28 Φεβρουαρίου, τιμάται η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Ασθενειών, με στόχο την ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι με σπάνιες ασθένειες και την ανάγκη για ίση πρόσβαση στη διάγνωση, τη θεραπεία και τη φροντίδα.
